GENOTIPO HUMANA.

Genotipo Humano

Estudio de  las herencias de las variaciones humanas.

Es una secuencia de ADN que contiene 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres).

Genoma: Es la totalidad de la información genética humana contenida en el ADN de las células de un individuo. La secuencia del genoma de una especie no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes. Para estudiar las variaciones de un gen se requiere la comparación entre individuos mediante el genotipado.

Bioinformática: Es una rama de la biología que estudia las secuencias de las bases del ADN humano y las compara con las de otras especies. En particular, el montaje o ensamblado de secuencias genómicas de alta calidad desde fragmentos obtenidos tras la secuenciación del ADN a gran escala es un área de alto interés.

Pedigri : Es el estudio ordenado de una o varias generaciones en la presencia de características. Analiza las relaciones genealógicas de un ser vivo en el contexto de determinar cómo una determinada característica o fenotipo se hereda y manifiesta.

Alelos Multiples: Son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres (pero no necesariamente llevan la misma información). Los grupos sanguíneos A, B, AB y O son ejemplos de alelos múltiples (genes A, B y O).

FENOTIPO       GENOTIPO

Grupo A              AA ó AO

Grupo B               BB ó BO

Grupo AB                AB

Grupo O                  OO

Codominancia: En la codominancia los dos alelos se expresan por igual cuando están en el genotipo heterocigoto. Es producido cuando un individuo expresa en su fenotipo tanto el carácter dominante como recesivo para una determinada característica.

En los cruzamientos en los que hay codominancia, en los heterocigotos los dos genes alelos se expresan, pero sin "unirse". Por ejemplo: al cruzar dos vacunos de líneas puras, uno café rojizo y otro blanco, la generación filial uno será 100% Heterocigota y 100% manchado. Para simbolizar los genes de los individuos se usa la letra inicial del rasgo.

HERENCIA LIGADA AL SEXO.

Desordenes hereditarios determinados por genes localizados en el cromosoma x.

Desorden de tipo recesivos más comunes en varones, aunque las hembras  pueden expresar  la condición. Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales se trasmiten a la descendencia ligados a los cromosomas sexuales, fundamentalmente ligados al cromosoma X, por lo que en estos casos se trata de una herencia ligada al sexo. Los genes ligados al cromosoma X son genes generalmente recesivos y determinan para caracteres no sexuales, por tanto, se trasmiten junto a este cromosoma, siguiendo las leyes de la herencia planteadas por Mendel.

Hemofilia: Gen recesivo en el cromosoma x, se caracteriza por que no se produce un factor que participa en la coagulación de la sangre. Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo de la menstruación y no llegan a la edad reproductiva.

Daltonismo: Es una enfermedad que está ligada al cromosoma x el cual se caracteriza por el mal funcionamiento de las células sensitivas a la luz en los ojos. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres  3.