CARIOTIPO HUMANO

Cariotipo humano.

Es el conjunto de cromosomas de un individuo, forma diploide, esa diploidia  se manifiesta en que 1 cromosoma se coloque en la mama y la otra parte en el papa.

Cuando esa unión se presenta, se presenta un  nuevo individuo, que replica atreves del proceso de mitosis, para desarrollar la transmisión de esa información se hace a través de un proceso de meiosis formando los gametos.

Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).

El siguiente esquema es una representación gráfica del cariotipo humano, tomado de una célula somática (corporal) diploide durante la metafase mitótica. En él se observan los 23 pares de homólogos que lo conforman.

Los 23 pares de cromosomas homólogos presentes en cualquiera de las células somáticas humanas se clasifican en dos tipos:

• Cromosomas somáticos o autosomas: son los cromosomas de los pares 1 al 22. Los genes portados por estos cromosomas codifican rasgos somáticos, comunes a ambos sexos.

• Cromosomas sexuales, gonosomas o alosomas: son los cromosomas del par 23. En estos cromosomas se ubican los genes que determinan las diferencias entre el sexo masculino y el femenino.

Citogenetica.

Es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades relacionadas, causadas por un número o una estructura anómalos de los cromosomas. Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos. Son básicamente los "paquetes" que contienen el DNA. Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, pero durante la división celular se condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente analizados a 1.000 aumentos. Para obtener células con sus cromosomas en este estado condensado, se las expone a un inhibidor de la mitosis, que bloquea la formación del huso mitótico y detiene la división celular en la etapa de metafase. 

Si bien se puede determinar el número, el tamaño y la forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos  presentes en la metafase mitótica de una célula somática  de un organismo determinado, algunos de los cromosomas más pequeños son bastante semejantes en su morfología. En estos casos, la tinción para mostrar patrones de bandas posibilita distinguir cromosomas del mismo tamaño e identificar los homólogos.

Fase de metafase.

1956: Demuestran que el núcleo de las células humanas hay 46 cromosomas.

1959: Asocian una alteración cromosómico con un síndrome clínico.

Cromosomas Metafísicos.

Son cromosomas formados por dos cromatidas iguales, dos moléculas ADN idénticas. Estructura que presenta mayor interés desde el punto de vista citogenético, ya sea para el estudio de la forma, el tamaño y el número de cromosomas de cada especie, bien para apreciar posibles malformaciones, etc.

Metacéntrico: Las paticas son iguales al centrómero. Cromosoma cuyo centrómero se encuentra en la mitad del cromosoma, dando lugar a brazos de igual longitud.

Cuatro pares de los cromosomas humanos poseen una estructura metacéntrica, el 1, el 3, el 19 y el 20.

Submetracentrico : Brazos cortos con respecto al centrómero brazos largos. La mayor parte de los cromosomas humanos son submetacéntricos excepto los cromosomas 1, 3, 19, 20 y el X que son metacéntricos y 13, 14, 15, 21 y 22 que son acrocéntricos. Además, el cromosoma Y a veces es considerado submetacéntrico aunque otros lo describen como acrocéntrico sin satélite.

Acrocentrico : cromosoma en el que el centrómero se encuentra más cercano a uno de los telómeros, dando como resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo (q).De los 23 pares de cromosomas humanos el cromosoma 13, el 14, el 15, el 21 y el 22 son acrocéntricos y actúan como organizadores nucleolares.

Cariotipo: 24 tipos de cromosomas. 8 grupos

Cada cromosoma metafísicos siempre van a tener 2 cromatidas hermanas equivale a 2 moléculas de ADN idénticas.

Interfasica : Equivale a una molécula de ADN asociada a las proteínas.

Denver 1960: Tamaño de los cromosomas.

                       Posición del centromero

                       Presencia o ausencia de satélites.

Paris 1961:   Patrón especifico de bandas.

BANDAS.

Bandas Q: Tratamiento con quinacrina, hace tención de regiones que tienen Adenina y Timina, tiñen el cromosoma y. Los cromosomas se tiñen en patrones  específicos de bandas brillantes y opacas. Las bandas brillantes corresponden casi exactamente a las bandas G oscuras.

Bandas G : Tripsina + Giemsa  estas sustancias rigen Adenina y Timina Cada par de  cromosomas  se tiñe con un patrón característico  de bandas claras y oscuras.

Bandas R: Patrón de reverso A y G Los cromosomas se calientan antes de colorearlos con Giemsa, también se producen bandas claras y oscuras.

Bandas C: Heterocromatia constitutiva tiñen el centrómero.

Limitaciones de la Citogenética Convencional.

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•        Requiere Metafase.
•                No siempre la calidad de las metafases es óptima
•         Resolución limitada 

Alternativa.

FISH: o hibridación fluorescente in situ es una técnica citogenética de marcaje de cromosomas mediante la cual estos son hibridados con sondas que emiten fluorescencia y permiten la visualización, distinción y estudio de los cromosomas así como de las anomalías que puedan presentar. Esta técnica permite la rápida determinación de aneuploidías, microdeleciones, duplicaciones, inversiones, así como la adjudicación de un marcador genético a un cromosoma (cartografía genética).

Sky ( cariotipo espectral multicolor, multifish).

Tipos de sondas

las sondas hibridan a las regiones específicas para las que han sido diseñadas. Después, se tiñen los núcleos con un color de contraste inespecífico (generalmente DAPI). Las sondas de DNA pueden marcarse con moléculas fluorescentes denominados fluoróforos (método directo) o no fluorescentes que se detectan con anticuerpos fluorescentes (método indirecto). Por último, se visualiza la muestra preparada bajo un microscopio de fluorescencia.

Específicas de regiones :

    
      1.    Sondas telomericas

      2.    Sondas centromericas.