Enfermedades genéticas
Enfermedades
autosómicas:
Enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta como
deterioro cognitivo y trastornos conductuales.
También conocido como EH, es una enfermedad hereditaria, sin cura,
que provoca el desgaste de algunas células del cerebro. Los síntomas
aparecen entre los 30 y 40 años, mostrándose inicialmente con movimientos
descontrolados, torpeza o problemas de equilibrio. Más adelante, la EH puede
impedir caminar, hablar o tragar. Es una enfermedad
de carácter dominante, en la que 1 de 25.000, la padece.
Fibrosis Cística:
Es una enfermedad hereditaria que afecta a las glándulas mucosas y
sudoríparas. Principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los
intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. El moco tapa los
conductos, ocasionando infecciones y otros. Es un enfermedad recesiva la cual
no tiene una cura aparente. Existen tratamientos tales como el uso de
nebulizador y un dispositivo para el control de secreciones.
Galactosemia:
Son incapaces de transformar el azúcar a galactosa, que
compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. El otro
azúcar es la glucosa. Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los
derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan
el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los sintomas son convulsiones,
letargo y vómitos entre otros. El tratamiento consiste en evitar la lactosa,
siendo alimentado por productos sin ésta y con suplementos de calcio.
1 de cada 60.000 padece ésta enfermedad.
Fenilcetonuria:
Trastorno genético en el cual el organismo no puede procesar parte de
una proteína llamada fenilalanina, la cual se encuentra en casi todos los
alimentos. En los fenilcetonurias, que la consumen quedan con lesiones
cerebrales y retrasos mentales. El tratamiento es una dieta sin fenilalanina.
Uno de cada 10.000 la sufre.
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