La Genética es la rama de la Biología que trata de la herencia y de su variación. La herencia se refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a sus padres, basándonos en el hecho de que nuestro aspecto y función biológica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra constitución genética, es decir, nuestro genotipo.
No obstante, hemos de tener en cuenta que la expresión de numerosos genes, y con ello, la manifestación de los fenotipos correspondientes, está condicionada por factores ambientales.
Esta disciplina abarca el estudio de las células, los individuos, sus descendientes, y las poblaciones en las que viven los organismos. Los genéticos investigan todas las formas de variación hereditaria así como las bases moleculares subyacentes de tales características. Así pues la Genética se ha dividido en tres grandes ramas: Genética clásica (también llamada genética mendeliana o de la transmisión), Genética molecular y Genética de poblaciones
Genes:
Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica.
Esta función puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia, pues transmite esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular
Tipos de Genes:
Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la síntesis de ARN funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no codifican proteínas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripción genera una molécula de ARN que posteriormente sufrirá traducción en los ribosomas, proceso por el cual se genera una proteína. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en el procesamiento del ARN (splicing). En células procariotas esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código genético.
Otros genes no son traducidos a proteína, sino que cumplen su función en forma de ARN. Entre éstos, encontramos genes de ARN transferente, ARN ribosómico, ribozimas y otros ARN pequeños de funciones diversas.
Algunos genes han sufrido procesos de mutación u otros fenómenos de reorganización y han dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de los seres vivos. Al dejar de tener función, se denominan pseudogenes, y pueden ser muy parecidos a otros genes del mismo organismo que sean funcionales. Los pseudogenes constituyen un recurso evolutivo para la especie, ya que son regiones de ADN quasifuncionales que pueden aceptar mutaciones (y generar nuevas funciones) sin perjuicio de las funciones que ya se desarrollan en el organismo.
GENOMA:
De manera muy general, se dice que el genoma es todo el ADN de un organismo, incluidos sus genes, unos treinta mil en el caso de los humanos (hasta hace poco se pensaba que eran sobre ochenta mil).
Al decir "todo el ADN" de un organismo se tiende a pensar en "el ADN de todas las células" (sumadas) del organismo, lo cual es cierto, pero con una salvedad, el ADN de todas ellas es el mismo, por lo tanto, en cada célula está contenido el genoma.
Con excepción de los glóbulos rojos, los cuáles no tienen núcleo, elgenoma humano está localizado en el núcleo de cada célula diploide del cuerpo.
Los humanos poseemos diez billones de células. Cada célula tiene un núcleo en el que se almacena la información genética en 46 cromosomas organizados en 23 pares de cromosomas y que constituyen lo que se conoce como el genoma humano.
ALELOS:
es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos cromosomas, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma. Por alelo debe entenderse el valor de dominio que se otorga a un gen cuando rivaliza contra otro gen por la ocupación de posición final en los cromosomas durante la separación que se produce durante la meiosis celular. De ese valor de dominación del alelo procreador resultará la trasmisión, idéntica o distinta, de la copia o serie de copias del gen procreado. De acuerdo con esa potencia, un alelo puede ser dominante y expresarse en consecuencia en el hijo solamente con una de las copias procreadoras, por lo tanto si el padre o la madre lo poseen el cromosoma del hijo lo expresará siempre; o bien puede ser un alelo recesivo, por lo tanto se necesitarán dos copias del mismo gen, dos alelos, para que se exprese en el cromosoma procreado, esto es, deberá ser provisto al momento de la procreación por ambos progenitores.
Alelo Dominante :
Es el gen que siempre se expresa y se representa con una letra mayúscula
Alelo Recesivo :
Es el gen que no se expresa cuando esta el alelo dominante y se presenta con la letra mayúscula
Genotipo :
Es la constitución genética de las características de un individuo, cada característica es determinadas por un par de genes o alelos y siempre se representan con dos letras
Genotipo Homocigoto (puro) :
Cuando hablamos de que un organismo es homocigoto con respecto a un gen específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas correspondientes. Tales células u organismos se llaman homocigotos.
Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominante
Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo
Homocigoto recesivo :
Los dos alelos son recesivos y se representan con una letra minúscula = aa
Homogicoto Dominante :
Los dos alelos son dominantes y se representan con una letra mayúscula = AA
Genotipo Heterocígoto (Hibrido) :
Los dos alelos son diferentes, para una o mas caracteristicas puede ser = aA
Monohibrido :
Genotipo que solo es hibrido en una característica
Dihibrido:
Genotipo dihrido en 2 características
Trihibidrido :
Genotipo hidibrido en 3 características
Fenotipo :
Es la expresión física o química cualitativa o cuantitativa de una o mas catacteristicas, es descriptivo
Razon Genotipica:
Es la proporción matemática mas simple que expresa la frecuencia de los genotipos resultantes de un cruce
Razon Fenotipico :
Proporción matemáticas mas simple que expresa la frecuencia de los fenotipos resultantes de un cruce
Cruce Monohibrido :
Cruce de dos individuos solo se tiene en cuenta una caracteristica = aa x Aa
Cruce Dihibrido :
Es cuando se tienen en cuenta dos caracteristicas = AaBb x AaBb
Cruce Trihibrido :
Se tienen en cuenta 3 caracteristicas = AaBbCc x AaBbCc
Gametos :
Celula haploides resultantes de la meiosis
P: Generación parental
F1: Generación filial
F2: Segunda generación filial
Caracteristicas recesivas:
La alternativa de una característica que no se manifiestan cuando no esta preseente el alelo dominante
Caracteristica dominante :
La alternativa de una característica que siempre se manifiesta asi este presente el alelo recesivo
GREGORIO MENDEL
QUIÉN ERA ?
fue un monje agustino católico y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hynčice, distrito Nový Jičín, República Checa) que describió, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante o arveja (Pisum sativum), las hoy llamadas leyes de Mendel que rigen la herencia genética. Los primeros trabajos en genética fueron realizados por Mendel. Inicialmente realizó cruces de semillas, las cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético (dígase, expresión) sobre un fenotipo heterocigótico.
QUE HIZO ?
Gregorio Mendel invento la teoria de la genetica y de la herencia, tambien invento las leyes de mendel que explican
y predicen como van a ser las características de un nuevo individuo partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos, los caracteres se heredan de padres a hijos pero no siempre de forma directa, puesto que pueden ser dominantes o recesivos. Los caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las generaciones , pero los recesivos pueden permanecer latentes, sin desaparecer , para surgir y manifestarse en generaciones posteriores .
Modelos de Mendel :
- Versiones alternativas de genes determinan la variaciones en la herencia de la característica
- Un organismo hereda un par de alelos para cada característica, uno de cada gameto
- Si los dos alelos en el locus diferentes, el dominante determina la apariencia del organismo y el recesivo no se expresa
- Los alelos se separan al azar en la meiosis
Experimentos de Mende :
- Hizo cruce entre plantas que presentaban alternativas diferentes para una característica
- Primero cruzo un individuo homocigoto dominante con otro
Planta de tallo :
Alto = T T
Enano = t t
Genotipo : 100% Heterocigoto
100% Tt
Fenotipo : 100% Altas
Leyes de Mendel :
1ª Ley de Mendel o Principio de la Uniformidad: Las plantas híbridas (Aa) de la 1ª generación filial (F1) obtenidas por el cruzamiento de dos líneas puras que difieren en un solo carácter tienen todas la misma apariencia externa (fenotipo) siendo idénticas entre si (uniformes) y se parecen a uno de los dos parentales. Al carácter que se manifiesta en las plantas de la F1 (híbridos Aa) se le denomina Dominante y al carácter que no se manifiesta se le denomina Recesivo. Este resultado es independiente de la dirección en la que se ha llevado a cabo el cruzamiento.
Principio uniformidad: ♀Púrpura x ♂Blanca
Principio uniformidad: ♀Blanca x ♂Púrpura
El principio de la segregación se puede resumir de la siguiente manera: Los heterocigotos Aa de la F1 producen dos clases de gametos en igual proporción: 1/2 A y 1/2 a por el lado masculino y por el femenino. Como consecuencia la segregación genotípica en la F2 es 1/4 AA 1/2 Aa y 1/4 aa y la segregación fenotípica es 3/4 A y 1/4 a.
Cruce dihibrido de Mendel :
Cuando Mendel cruzo una planta de tallos altos y flores violetas homocigoto para ambas características con una planta de tallos enanos y flores blancas, encontró que toda la progenie era heterocigota
Ley Uniformidad en la F1
Genotipo : 100% TtVv
Fenotipo : 100% Alatas y Violetas
Cruce dihibrido donde hay dominancia completa
En la tercera ley de Mendel se expresa que los genes se comportan como unidades independientes, 1 par de genes de un cromosoma no se alteran o afectan con otro par de genes de otro cromosoma.
Probabilidades : Es la posibilidad de que un evento ocurra
Genética postmendeliana :
Mendel no conocía la estructura molecular del ADN ni sabia de la existencia de los genes, si pudo detectar su presencia y efectos; denomino ¨factores¨ a los genes y supo que heredan al azar, que algunos se expresan y otros no, que se segregan y recombinan y que se presentan en pares. Sus trabajos fueron tan exactos y descriptivos que aun pueden ser recreados y repetidos, obteniéndose los mismos resultados; por tanto sus enunciados se convirtieron en leyes de la genética.
Con la genética molecular postmendeliana se estudiaron y descubrieron nuevos aspectos de la herencia; se pudo observar que había eventos que ocurrían al margen de las leyes de Mendel como la herencia ligada al sexo.
La herencia postmendeliana esta marcada por el conocimiento de la estructura y función de los genes, el desarrollo de la genética molecular y el avance posterior de la ingeniería genética, que se dio en la década de 1970.
Dominancia Incompleta :
Este patrón de herencia no se explica con las leyes de Mendel. Las características que se heredan no siguen un patrón de dominancia y recesividad. Ninguno de los genes progenitores (alelos) es completamente dominante; su dominancia es incompleta. Ningún gen del par de alelos se manifiesta totalmente sino que lo hace de manera parcial.
Al cruzar una azalea que da flores rojas (RR) con otra que produce flores blancas (BB), se obtendrán plantas con flores de color rosa. Ni el rojo ni el blanco se expresan de manera completa sino que aparece un color rosado intermedio; apareció un tercer fenotipo de color rosa.
Problema de dominancia incompleta :
describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética,genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. Este artículo describe sólo características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos.
Bioinfromatica :
La rama de la Biología que estudia la secuencia de las bases del ADN humano versus la de otras especies
Pedigrí :
Ley Uniformidad en la F1
Genotipo : 100% TtVv
Fenotipo : 100% Alatas y Violetas
F2
Gametos : 2n
n : # características
2^1 : 2 gametos
2^4 : 4 gametos
Cruce dihibrido donde hay dominancia completa
- La proporción genotipica en 9:3:3:1
- 9 tienes las dos características dominantes
- 3 tiene la primera característica dominante y la segunda recesiva
- 3 tiene la primera característica recesiva y la segunda dominante
- 1 tiene las dos características recesivas
En la tercera ley de Mendel se expresa que los genes se comportan como unidades independientes, 1 par de genes de un cromosoma no se alteran o afectan con otro par de genes de otro cromosoma.
- El cruce dihibrido demostró la independencia de los alelos
- Esta ley de sorteo independiente expresa que lo genes se compartan como unidades independientes
- Un par de genes localizado en un cromooma no es afectado por la herencia de otros pares de genes localizados en otro par de cromosomas
Probabilidades : Es la posibilidad de que un evento ocurra
- Por lo general, cada característica es determinada por un par de alelos
- Asi que la probabilidad que salga un gameto con un alelo particular es 1/2 (50%)
- La probabilidad de que salga un genotipo en particular se obtiene multiplicando de los alelos
Genética postmendeliana :
Mendel no conocía la estructura molecular del ADN ni sabia de la existencia de los genes, si pudo detectar su presencia y efectos; denomino ¨factores¨ a los genes y supo que heredan al azar, que algunos se expresan y otros no, que se segregan y recombinan y que se presentan en pares. Sus trabajos fueron tan exactos y descriptivos que aun pueden ser recreados y repetidos, obteniéndose los mismos resultados; por tanto sus enunciados se convirtieron en leyes de la genética.
Con la genética molecular postmendeliana se estudiaron y descubrieron nuevos aspectos de la herencia; se pudo observar que había eventos que ocurrían al margen de las leyes de Mendel como la herencia ligada al sexo.
La herencia postmendeliana esta marcada por el conocimiento de la estructura y función de los genes, el desarrollo de la genética molecular y el avance posterior de la ingeniería genética, que se dio en la década de 1970.
- Excepciones en la herencia de Mendel
- No todas las características son determinadas por un alelo dominante y un alelo recesivo
Dominancia Incompleta :
Este patrón de herencia no se explica con las leyes de Mendel. Las características que se heredan no siguen un patrón de dominancia y recesividad. Ninguno de los genes progenitores (alelos) es completamente dominante; su dominancia es incompleta. Ningún gen del par de alelos se manifiesta totalmente sino que lo hace de manera parcial.
Al cruzar una azalea que da flores rojas (RR) con otra que produce flores blancas (BB), se obtendrán plantas con flores de color rosa. Ni el rojo ni el blanco se expresan de manera completa sino que aparece un color rosado intermedio; apareció un tercer fenotipo de color rosa.
Problema de dominancia incompleta :
describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética,genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. Este artículo describe sólo características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos.
Bioinfromatica :
La rama de la Biología que estudia la secuencia de las bases del ADN humano versus la de otras especies
Pedigrí :
Árbol genealógico el estudio ordenado de una o de varias generaciones de una familia basándose en la presencia de características siguiendo unos símbolos determinados
•es un linaje de familia a través de
generaciones de unos individuos relacionados
•Las hembras se representan con círculos (O)
y los machos (■) con cuadrados
•La relación entre individuos se
representa por líneas horizontales (—) que
los conectan
•Los hijos se representan por una línea
vertical ( | )que
se extiende desde el centro de la línea horizontal entre los padres
ALELOS MÚLTIPLES :
Es común que una característica sea controlada por mas de un par de alelos (2 alelos) a este evento genético se le llama alelos múltiples. También recibe el nombre de herencia poligenica. Esto explica porque existen varios colores de ojos en el hombre, o diversas texturas y colores en el pelaje de los conejos. Si tan solo hubiera un par de alelos para el color de los ojos, todos los humanos los tendríamos de un mismo color.
CODOMINANCIA :
La cruza de individuos provoca codominancia, en la que se expresan los dos alelos involucrados, dando lugar a organismos en los que las características se expresan simultáneamente y de manera independiente.
Existen gallinas cuyo plumaje se caracteriza por ser pinto, tiene plumas negras y blancas entremezcladas; estas aves se producen por un gallo negro y una gallina blanca, ambos homocigóticos. El resultado es que los dos alelos se expresan por igual, no hay dominancia ni recesividad; hay codominancia. Si el ave hubiera sido gris, se trataría de una dominancia incompleta.
Herencia ligada al sexo :
1. Madre normal (XNXN) y padre normal (XNY):
3. Madre portadora y padre normal:
La combinación descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):
4. Madre portadora y padre daltónico:
Existen rasgos determinados por genes que se encuentran en cualquiera de los dos cromosomas sexuales: X o Y.
Por esta razón, las proporciones que se obtienen en la descendencia, así como los mecanismos por los cuales se heredan, cambian respecto a los genes que se encuentran en los cromosomas somáticos o gonosomas.
En este tipo de herencia, los genes anómalos se hallan en el cromosoma X y son dominantes sobre los mutados, por lo que se debe tener el gen dañado en dosis doble (homocigoto) para que se produzca la enfermedad.
En este tipo de herencia, los genes anómalos se hallan en el cromosoma X y son dominantes sobre los mutados, por lo que se debe tener el gen dañado en dosis doble (homocigoto) para que se produzca la enfermedad.
Las mujeres con fenotipo normal pueden no llevar el gen (homocigotas dominantes), o llevar uno normal y uno dañado (heterocigota o portadora). Si una mujer portadora se une a un hombre sano, en cada fecundación tendrá una probabilidad del 25% de hijas sanas (que no lleven el gen), 25% de hijas portadoras (heterocigotas), 25% de hijos sanos (su cromosoma X lleva el gen dominante) y 25% de hijos enfermos (su cromosoma X lleva el alelo dañado).
El descubrimiento de los genes ligados al sexo fue hecho en 1910 por Thomas H. Morgan en la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster.
Daltonismo :
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomalía que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar también ceguera para los colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el químico inglés John Dalton, en 1794. El nombre de esta alteración hace referencia, precisamente, a este científico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X (homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente.
La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltónico es normal. No existen grandes complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es necesario el reconocimiento de colores.
Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las mujeres; por tanto; la mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visión normal en uno de los cromosomas X).
Recordemos que dominante es el alelo que se expresa y se designa con mayúscula.
Recordemos, además, que el alelo recesivo sólo se expresa cuando no está presente el dominante y se designa con minúscula.
Si caracterizamos con una letra N mayúscula (normal) la condición del cromosoma que lleva el el gen dominante que caracteriza la visión normal (sin daltonismo en nuestro caso), y con una d minúscula la tenencia del cromosoma con el el gen recesivo para el daltonismo, las posibles combinaciones que se pueden dar son:
(Recordemos que el cromosoma Y es más corto que el X y por ende es vacío en la parte donde se halla el gen que determina la visión normal).
1. Madre normal (XNXN) y padre normal (XNY):
XN
|
XN
| |
XN
|
XNXN
|
XNXN
|
Y
|
XNY
|
XNY
|
Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) será daltónico ni portador.
2. Madre normal (XNXN) y padre daltónico (XdY):
XN
|
XN
| |
Xd
|
XdXN
|
XdXN
|
Y
|
XNY
|
XNY
|
Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales (100 por ciento).
La combinación descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):
 |
| Solo hijas portadoras, hijos no afectados. |
3. Madre portadora y padre normal:
Xd
|
XN
| |
XN
|
XNXd
|
XNXN
|
Y
|
XdY
|
XNY
|
El 50 por ciento de sus hijas seran portadoras y el 50 por ciento de sus hijos seran daltónicos.
La combinación descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):
 |
| Hijas e hijos, unos sanos, otros portadores. |
4. Madre portadora y padre daltónico:
Xd
|
XN
| |
Xd
|
XdXd
|
XdXN
|
Y
|
XdY
|
XNY
|
El 50 por ciento de hijas portadoras, 50 por ciento hijas daltónicas, 50 por ciento hijos daltónicos, 50 por ciento hijos normales.
5. Madre daltónica y padre normal:
Xd
|
Xd
| |
XN
|
XNXd
|
XNXd
|
Y
|
XdY
|
XdY
|
Todas las hijas portadoras y todos los hijos daltónicos.
6. Madre daltónica y padre daltónico:
Xd
|
Xd
| |
Xd
|
XdXd
|
XdXd
|
Y
|
XdY
|
XdY
|
